El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome dismórfico caracterizado por ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, retraso mental, facies peculiar, retraso de crecimiento, malformaciones asociadas, y una tendencia a desarrollar tumores. Es una enfermedad genética rara con una prevalencia de 1:250,000 recién nacidos vivos. El manejo del paciente se dirige fundamentalmente a los síntomas. Se requieren programas educativos especializados con énfasis precoz en el desarrollo psicomotor y logopedia. El síndrome es habitualmente esporádico. Se ha identificado un gen localizado en el cromosoma 16p13.3 (CBP). La mayoría de los casos se deben a mutaciones de novo. *Autor: Pr. D. Lacombe. (Junio 1999)* – Fuente ORPHANET Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Su incidencia se estima en 1/300000 a 1/720.000 nacidos vivos. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial (anomalías características de la cabeza y la cara), incluyendo hipertelorismo (ojos muy separados), puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), bóveda del paladar arqueada y micrognatia (mandíbula muy pequeña), estrabismo (mirada desviada), ptosis palpebral (párpados caídos), pliegues antimongoloides (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) y epicantus (pliegue adicional de la piel de cualquier lado de la nariz sobre las esquinas internas de los ojos); estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), astigmatismo (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por detrás de la retina), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato urogenital y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y se realiza alrededor de los 2 años de edad. Los estudios de citogenética molecular confirman el diagnóstico en un 25% de los pacientes. Se ha recurrido a la cirugía para mejorar la función de manos y pies, pero debe valorarse cuidadosamente ya que están descritas reacciones inusuales a la anestesia, como distress respiratorio y arritmias cardiacas. La atención de estos pacientes debe plantearse por un equipo multidisciplinar médicos, psicólogos y educadores. La mayoría de los casos son esporádicos. Aunque se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos que sugieren una posible transmisión autosómica dominante. La anomalía cromosómica se ha identificado como una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3) en el gen que codifica la proteína fijadora del coactivador transcripcional CREB. Se estima que el riesgo de recurrencia es de alrededor del 0,1 al 1% para los hermanos del afectado, pero cuando el afectado es uno de los padres, el riesgo de recurrencia se calcula en el 50% para cada gestación.