– Sindrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta en las niñas y que provoca retraso mental y regresión en el desarrollo. Su incidencia es de 1 caso por cada 15000 niñas nacidas vivas. Es un trastorno neurológico progresivo severo que provoca un retroceso. Está ligado al Cromosoma X. Los niños concebidos con esta mutación finalizan en aborto espontáneo. El Síndrome de Rett se debe a mutaciones espontáneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa. El desarrollo de la niña ha sido normal hasta esta edad , algunas incluso pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas andan en la edad que les corresponde mientras que otras presentan incapacidad para andar. Clínicamente se caracteriza, entre otras, por hipotonia ( extremidades flexibles ), regresión en el desarrollo, crecimiento de la cabeza más pequeña de lo habitual ( microcefalia ), pérdida de uso de las manos, que realizan movimientos esteriotipados y repetitivos. También se pierde la capacidad de interacción social, presenta dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacológico específico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las niñas para tratar los ataques epilépticos y, también, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.